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Ce qui peut faire une différence
– A vous de jouer

Une variation génétique peut parfois avoir des effets étonnants...

Durée de l’activité: 30 minutes
Àge recommandé: 12 ans et plus
Population GenomicsMedical Data science

Ce qui fait la différence

Contexte

Nous sommes tout.e.s différent.e.s. Certaines de ces particularités sont bien visibles et évidentes, comme la couleur des yeux ou la texture des cheveux, alors que d’autres demeurent invisibles, telles que le groupe sanguin ou la résistance à un virus.

Ces différences découlent principalement de variations génétiques présentes dans notre ADN, au coeur de nos chromosomes. Le génome humain est composé de 3 milliards de nucléotides. Environ 1 nucléotide sur 1000 diffère entre 2 individus.

Voici une séquence ADN localisée sur le chromosome 12. Trouver la variation génétique:

Individu 1: ...accctttcaagctgaaagcaacagtgcagacgatgaga...
Individu 2: ...accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga...

C’est à vous de jouer et de découvrir l’impact de quelques variations génétiques célèbres !

Pour cela, vous allez rechercher les informations associées à une séquence ADN dans une banque de données.

Les variations génétiques que vous allez explorer sont bien caractérisées: un seul nucléotide diffère et est responsable du trait phénotypique en question. Ce n’est pas souvent le cas !

Nous ne connaissons pas encore l’impact de nombreuses variations génétiques. Un phénotype particulier (comme la couleur des yeux ou la texture des cheveux) résulte généralement de la combinaison de plusieurs variations génétiques. Certaines maladies sont la conséquences de la combinaison de plusieurs centaines de variations génétiques … et l’environnement joue un rôle clé !

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Sélectionner une séquence ADN

Copier/coller (ou taper) cette séquence dans l’outil de recherche. Essayer de ne pas choisir 2 fois la même séquence !

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Question mark Owl

Aucune information n’est disponible pour le moment. On ne sait pas tout ! Les chercheurs travaillent dur pour essayer de trouver l’impact de quelque 10 millions variations génétiques !

accctttcaagctgaaagcaacagtgcagacgatgaga cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg gaggctgaccgagagcgaggtgccatcatgggcatcca cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg ggaaggatgtcctcgtggtgaccccttggctggctccc cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg cgccacccgctgaactggatcctggtgaacctggcggt cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg tgacccttccacgcctctctcaggtcttgcactgcacg cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg tgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcgggcca
tgacccttccacgcctgtctcaggtcttgcactgcacg gaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcca acgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagt cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg ccgaggcctacagattttgatcccttctctatcccatt cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg cgccacccgctgaactggatcctggtgaaactggcggt acgggctgcaggcatacactgaagtgaaaactgtgagt cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg ggaaggatgtcctcgtggtaccccttggctggctccc ccgaggcctacagcttttgatcccttctctatcccatt cactctaagattttctgcttagcattaatgacattttg tgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcaggcca

Séquence ADN (chromosome 12)

accctttcaagctgaaagcaacagtgcagacgatgaga

Gène OAS1 qui code pour une protéine impliquée dans la lutte contre certains virus.

Les individus avec un 'a' semblent moins résistants à des formes graves de la COVID-19.

Chromosome 12: OAS1 rs10774671; plusieurs variations; UniProtKB: P00973

Séquence ADN (chromosome 12)

accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga

Gène OAS1 qui code pour une protéine impliquée dans la lutte contre certains virus.

Les individus avec un ‘g’ semblent plus résistants à des formes graves de la COVID-19.

Chromosome 12: OAS1 rs10774671; plusieurs variations; UniProtKB: P00973

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Résister à SARS-CoV-2

De nombreuses variations génétiques ont été associées avec des susceptibilités de développer des formes plus ou moins graves de la COVID-19.

Nous avons hérité certaines d'entre elles de l'homme de Néandertal!

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Séquence ADN (chromosome 12)

acgggctgcaggcatacactaaagtgaaaactgtgagt

Gène ALDH2 qui code pour une protéine présente dans notre foie, qui dégrade l'alcool que nous buvons.

Les individus avec un ‘a’ souffrent du ‘syndrome du rougissement asiatique’ et supportent très mal l’alcool. Cette variation est plus fréquente en Asie !

Chromosome 12: ALDH2 rs671; UniProtKB: P05091

Séquence ADN (chromosome 12)

acgggctgcaggcatacactgaagtgaaaactgtgagt

Gène ALDH2 qui code pour une protéine présente dans notre foie, qui dégrade l’alcool que nous buvons.

Les individus avec un ‘g’ ‘digèrent’ normalement l’alcool. Mais l’abus d’alcool reste dangereux pour la santé!

Chromosome 12: ALDH2 rs671; UniProtKB: P05091

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Intolérance à l’alcool

Les protéines ADH servent à décomposer les alcools, dont l'éthanol, un alcool retrouvé dans les boissons alcoolisées ou les aliments fermentés.

Ces protéines sont présentes chez de nombreuses espèces et des variations génétiques peuvent modifier leur fonction.

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Cilantro

Séquence ADN (chromosome 11)

ccgaggcctacagattttgatcccttctctatcccatt

Gène OR6A2 codant pour une protéine qui est un récepteur olfactif.

Les individus avec un ‘a’ n’aiment pas la coriandre: ils trouvent que cette épice a un goût de savon!

Chromosome 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB: O95222

Cilantro
Cilantro

Séquence ADN (chromosome 11)

ccgaggcctacagcttttgatcccttctctatcccatt

Gène OR6A2 codant pour une protéine qui est un récepteur olfactif.

Les individus avec un ‘c’ sont fans de la coriandre.

Chromosome 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB: O95222

Cilantro
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Des goûts et des odeurs

La capacité de détecter et de différencier les goûts et les odeurs est un avantage adaptatif important pour l’évolution de nombreuses espèces. Elle permet d'identifier les odeurs associées à la nourriture, aux partenaires sexuels, aux prédateurs et à d'autres aspects importants de l’environnement.



Source: A genetic variant near olfactory receptor genes influences cilantro preference (2012
Cilantro
Colorblind

Séquence ADN (chromosome X)

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Gène OPN1MW codant pour une protéine photorécepteur présente dans la rétine, impliquée dans la reconnaissance des couleurs.

Les individus avec un ‘a’ ne différencient pas le rouge du vert (daltonisme).

C'est la forme de daltonisme dont était atteint John Dalton: le diagnostic fut confirmé en 1995, plus de 150 ans après sa mort, grâce à l’analyse de son ADN.

Chromosome X: OPN1MW rs104894915; UniProtKB: P04001 Colorblind
Colorblind

Séquence ADN (chromosome X)

cgccacccgctgaactggatcctggtgaacctggcggt

Gène OPN1MW codant pour une protéine photorécepteur présente dans la rétine, impliquée dans la reconnaissance des couleurs.

Les individus avec un ‘c’ ont une vision normale des couleurs.

Chromosome X: OPN1MW rs104894915; UniProtKB: P04001 Colorblind
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La vision des couleurs

La vision des couleurs serait apparue chez les premiers vertébrés agnathes il y a plus de 540 millions d'années. Les primates sont les seuls mammifères à pouvoir détecter les 3 couleurs de base (trichromie).

Colorblind
Source: Novel missense mutations in red/green opsin genes in congenital color-vision deficiencies (2002)

Séquence ADN (chromosome 11)

gaggctgaccgagagcgaggtgccatcatgggcatcca

Gène ACTN3 qui code pour une protéine exprimée principalement dans les fibres musculaires à contraction rapide.

La variation ‘c’ est retrouvée plus fréquemment chez les sportifs ‘sprinter élites’ que dans la population générale.

Chromosome 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043

Séquence ADN (chromosome 11)

gaggctgactgagagcgaggtgccatcatgggcatcca

Gène ACTN3 qui code pour une protéine exprimée principalement dans les fibres musculaires à contraction rapide.

Les individus avec un ‘t’ ne produisent pas la protéine ACTN3: ils ont plus de fibres musculaires à contraction lente.

Environ 18 % de la population humaine ne possède pas de protéine ACTN3. Cette variation génétique est plus fréquemment retrouvée chez les athlètes d'endurance (par exemple, les cyclistes et les coureurs de fond).

Chromosome 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043

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Le gène de la vitesse ?

L’influence de la génétique sur les performances sportives fait l’objet de nombreuses études et débats.

Quelque 200 gènes influencent les performances sportives, et plus de 20 variations génétiques pourraient conditionner le statut de l'athlète d'élite.

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Séquence ADN (chromosome 9)

ggaaggatgtcctcgtggtgaccccttggctggctccc

Gène ABO codant pour une protéine qui ajoute des sucres sur les globules rouges. Le groupe sanguin sera différent selon le sucre ajouté.

Les individus avec un ‘g’ ont le groupe sanguin A, B ou AB.
Chromosome 9: ABO rs1556058284; plusieurs variations; UniProtKB: P16442

Séquence ADN (chromosome 9)

ggaaggatgtcctcgtggt.accccttggctggctccc

Gène ABO codant pour une protéine qui ajoute des sucres sur les globules rouges. Le groupe sanguin sera différent selon le sucre ajouté.

Les individus avec cette séquence (il manque un ‘g’) ont le groupe sanguin O.

Le groupe sanguin O est le plus fréquent dans la population mondiale (entre 30 et 80 % de la population selon les régions).
Chromosome 9: ABO rs1556058284; plusieurs variations; UniProtKB: P16442

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Groupes sanguins ABO

Les groupes sanguins A, B, AB et O ont été découverts au début du XXe siècle.

Pourquoi une telle diversité au sein de la population humaine ?

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Séquence ADN (chromosome 2)

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Gène EPAS1 codant pour une protéine qui régule la réponse au manque d’oxygène (hypoxie) et l’adaptation à l’altitude.

Les individus avec un ‘c’ ne sont pas particulièrement bien adaptés à l’altitude.

Chromosome 2: EPAS1; plusieurs variations; UniProtKB: Q99814

Séquence ADN (chromosome 2)

tgacccttccacgcctgtctcaggtcttgcactgcacg

Gène EPAS1 codant pour une protéine qui régule la réponse au manque d’oxygène (hypoxie) et l’adaptation à l’altitude.

Les individus avec un ‘g’ sont bien adaptés à l’altitude.

Chromosome 2: EPAS1; plusieurs variations; UniProtKB: Q99814

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Altitude

Cette variation génétique est très rare. Elle serait apparue il y a 8’000 ans au Tibet et protège les habitants contre le mal des montagnes (à plus de 4’000m d’altitude, le taux d’oxygène baisse de 40%). D’autres variations génétiques de ce gène sont associées avec l’adaptation à l’altitude: elles sont toutes héritées de l’homme de Denisova.

Source: The history and evolution of the Denisovan- EPAS1 haplotype in Tibetans (2021)
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Séquence ADN (chromosome 16)

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Gène MRP8 qui code pour une protéine impliquée dans la fabrication de la sueur et de la cire d’oreille.

Les individus avec un ‘a’ ont une cire d’oreille ‘sèche’ et une faible odeur de transpiration.

Cette variation génétique est retrouvée plus fréquemment en Asie.

Chromosome 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB: Q96J66

Earwax
Earwax

Séquence ADN (chromosome 16)

tgggcatctgcttctgcattgccagtgtactcgggcca

Gène MRP8 qui code pour une protéine impliquée dans la fabrication de la sueur et de la cire d’oreille.

Les individus avec un ‘g’ ont une cire d’oreille ‘humide’ et une forte odeur de transpiration.

Chromosome 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB: Q96J66

Earwax
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Cire d’oreille

La cire d’oreille (ou cérumen) contribue au nettoyage et à la lubrification du conduit auditif et offre une protection contre les bactéries, les champignons, la poussière et l’eau.

Une variation génétique détermine le type de cire d’oreille dans la population humaine: humide ou sèche.

En savoir plus Earwax
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