Dauer der Aktivität: 30 minutes
Altersempfehlung: ab 12 Jahren
Population GenomicsMedical Data science
Ein kleiner Unterschied
– Jetzt sind Sie dran
Eine genetische Variation kann manchmal erstaunliche Auswirkungen haben...
Hintergrund
Wir sind alle unterschiedlich. Einige dieser Merkmale sind gut sichtbar und offensichtlich, wie z. B. die Augenfarbe oder die Haarstruktur, während andere unsichtbar bleiben, wie z. B. die Blutgruppe oder die Resistenz gegen ein Virus.
Diese Unterschiede ergeben sich hauptsächlich aus genetischen Variationen, die in unserer DNA, im Innersten unserer Chromosomen, vorhanden sind. Das menschliche Genom besteht aus 3 Milliarden Nukleotiden. Etwa 1 von 1000 Nukleotiden unterscheidet sich zwischen zwei Menschen.
Dies ist eine DNA-Sequenz, die auf Chromosom 12 lokalisiert ist. Finden Sie die genetische Variation: Individual 1: ...accctttcaagctgaaagcaacagtgcagacgatgaga... Individual 2: ...accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga...
Jetzt sind Sie dran, die Auswirkungen einiger berühmter genetischer Variationen zu entdecken!
Dazu werden Sie in einer Datenbank nach Informationen suchen, die mit einer DNA-Sequenz verknüpft sind.
Die genetischen Variationen, die Sie erforschen werden, sind gut charakterisiert: Ein einziges Nukleotid ist verschieden und ist für das betreffende phänotypische Merkmal verantwortlich. So einfach ist es allerdings nicht immer…
Für viele genetische Variationen sind die Auswirkungen noch unbekannt. Ein bestimmter Phänotyp (wie die Augenfarbe oder die Haarstruktur) ist in der Regel das Ergebnis der Kombination mehrerer genetischer Variationen. Einige Krankheiten sind die Folge der Kombination von mehreren hundert genetischen Variationen … und auch die Umwelt spielt dabei eine Schlüsselrolle!
DNA-Sequenz auswählen
Kopieren/einfügen (oder tippen) Sie diese Sequenz in die Suchfunktion. Versuchen Sie, nicht zweimal die gleiche Sequenz auszuwählen!
X
Derzeit sind keine Informationen verfügbar. Wir wissen noch nicht alles! Die Forscher arbeiten hart daran, die Auswirkungen von etwa 10 Millionen genetischen Variationen herauszufinden!
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Datenbank durchsuchen
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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OAS1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Bekämpfung bestimmter Viren beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' scheinen weniger resistent gegen schwere Formen von COVID-19 zu sein.
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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OAS1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Bekämpfung bestimmter Viren beteiligt ist.
Individuen mit einem 'g' scheinen resistenter gegen schwere Formen von COVID-19 zu sein.
Chromosom 12: OAS1 rs10774671; mehrere Variationen; UniProtKB P00973
Resistenz gegen SARS-CoV-2
Viele genetische Variationen wurden mit der Anfälligkeit für die Entwicklung von mehr oder weniger schweren Formen von COVID-19 in Verbindung gebracht.
Einige davon haben wir von den Neandertalern geerbt!
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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ALDH2: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das in unserer Leber vorkommt und den Alkohol abbaut, den wir trinken.
Individuen mit einem 'a' leiden unter dem 'Acetaldehydsyndrom' und vertragen Alkohol sehr schlecht. Diese Variation ist in Asien häufiger!
Chromosom 12: ALDH2 rs671; UniProtKB P05091
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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ALDH2: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das in unserer Leber vorkommt und den Alkohol abbaut, den wir trinken.
Individuen mit einem 'g' können Alkohol normal 'verdauen'. Alkoholmissbrauch ist natürlich trotzdem gefährlich für die Gesundheit!
Chromosom 12: ALDH2 rs671; UniProtKB P05091
Alkoholintoleranz
Die ADH-Proteine dienen dem Abbau von Alkoholen, darunter Ethanol, ein Alkohol, der in alkoholischen Getränken oder fermentierten Lebensmitteln vorkommt.
Diese Proteine kommen bei vielen Arten vor, und genetische Variationen können ihre Funktion verändern.
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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OR6A2: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das ein Geruchsrezeptor ist.
Individuen mit einem 'a' mögen Koriander nicht: Sie finden, dass das Gewürz nach Seife schmeckt!
Chromosom 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB O95222
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
ccgaggcctacagcttttgatcccttctctatcccatt
OR6A2: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das ein Geruchsrezeptor ist.
Individuen mit einem 'c' lieben Koriander.
Chromosom 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB O95222
Von Geschmäckern und Gerüchen
Die Fähigkeit, Geschmäcker und Gerüche zu erkennen und zu unterscheiden, ist ein wichtiger adaptiver Vorteil in der Evolution vieler Arten. Sie ermöglicht es, Gerüche zu identifizieren, die mit Nahrung, Sexualpartnern, Raubtieren und anderen wichtigen Aspekten der Umwelt in Verbindung gebracht werden.
Quelle: A genetic variant near olfactory receptor genes influences cilantro preference (2012
DNA-Sequenz (Chromosom X)
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OPN1MW: Dieses Gen kodiert für ein in der Netzhaut vorkommendes Photorezeptorprotein, das an der Farberkennung beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' können Rot nicht von Grün unterscheiden (Farbenblindheit).
John Dalton, der Entdecker der Farbenblindheit, war an dieser Form erkrankt. Die Diagnose wurde 1995, mehr als 150 Jahre nach Daltons Tod, durch eine DNA-Analyse bestätigt.
DNA-Sequenz (Chromosom X)
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OPN1MW: Dieses Gen kodiert für ein in der Netzhaut vorkommendes Photorezeptorprotein, das an der Farberkennung beteiligt ist.
Individuen mit einem 'c' haben ein normales Farbsehen.
Das Farbensehen
Das Farbsehen soll bei den ersten agnathen Wirbeltieren ("Kieferlose") vor mehr als 540 Millionen Jahren entstanden sein. Primaten sind die einzigen Säugetiere, die alle drei Grundfarben erkennen können (Trichromie).
Quelle: Novel missense mutations in red/green opsin genes in congenital color-vision deficiencies (2002)
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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ACTN3: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das vor allem in schnell kontrahierenden Muskelfasern exprimiert wird.
Die Variation 'c' wurde bei Elitesprintern häufiger gefunden als in der Allgemeinbevölkerung.
Chromosom 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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ACTN3: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das vor allem in schnell kontrahierenden Muskelfasern exprimiert wird.
Individuen mit einem 't' produzieren das Protein ACTN3 nicht: Sie haben mehr langsam kontrahierende Muskelfasern.
Etwa 18 % der menschlichen Bevölkerung verfügen nicht über das ACTN3-Protein.
Diese genetische Variation ist häufiger bei Ausdauersportlern (z. B. Radfahrern und Langstreckenläufern) zu finden.
Chromosom 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB Q08043
Das Tempo-Gen?
Der Einfluss der Genetik auf die sportliche Leistung ist Gegenstand zahlreicher Studien und Debatten.
Rund 200 Gene beeinflussen die sportliche Leistung, und möglicherweise beeinflussen mehr als 20 genetische Variationen den Status eines Spitzensportlers.
DNA-Sequenz(Chromosom 9)
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ABO: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das unseren roten Blutkörperchen Zuckermoleküle hinzufügt. Je nachdem, welches Zuckermolekül hinzugefügt wird, ergibt sich eine andere Blutgruppe.
Individuen mit einem 'g' haben die Blutgruppe A, B oder AB.
Chromosom 9: ABO rs1556058284; mehrere Variationen; UniProtKB P16442
DNA-Sequenz (Chromosom 9)
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ABO: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das unseren roten Blutkörperchen Zuckermoleküle hinzufügt. Je nachdem, welches Zuckermolekül hinzugefügt wird, ergibt sich eine andere Blutgruppe.
Individuen mit dieser Sequenz (es fehlt ein 'g') haben die Blutgruppe O.
Die Blutgruppe O ist die häufigste Blutgruppe in der Weltbevölkerung (je nach Region zwischen 30 und 80 % der Bevölkerung).
Chromosom 9: ABO rs1556058284; mehrere Variationen; UniProtKB P16442
Die ABO-Blutgruppen
Die Blutgruppen A, B, AB und O wurden Anfang des 20. Jahrhunderts entdeckt.
Warum gibt es eine solche Vielfalt innerhalb der menschlichen Bevölkerung?
DNA-Sequenz (Chromosom 2)
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EPAS1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das die Reaktion auf Sauerstoffmangel (Hypoxie) und die Anpassung an die Höhe reguliert.
Individuen mit einem 'c' sind nicht besonders gut an die Höhe angepasst.
Chromosom 2: EPAS1; mehrere Variationen; UniProtKB Q99814
DNA-Sequenz (Chromosom 2)
tgacccttccacgcctgtctcaggtcttgcactgcacg
EPAS1: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das die Reaktion auf Sauerstoffmangel (Hypoxie) und die Anpassung an die Höhe reguliert.
Individuen mit einem 'g' sind gut an die Höhe angepasst.
Chromosom 2: EPAS1; mehrere Variationen; UniProtKB Q99814
Höhe
Diese genetische Variation ist sehr selten. Sie soll vor 8000 Jahren in Tibet aufgetreten sein und schützt die Bewohner vor der Höhenkrankheit (in über 4000 m Höhe sinkt der Sauerstoffgehalt um 40%). Andere genetische Variationen dieses Gens werden mit der Anpassung an die Höhe in Verbindung gebracht und sind alle vom Denisova-Menschen vererbt.
Quelle: The history and evolution of the Denisovan- EPAS1 haplotype in Tibetans (2021)
DNA-Sequenz (Chromosom 16)
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MRP8: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Produktion von Schweiss und Ohrenschmalz beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' haben 'trockenes' Ohrenschmalz und einen schwachen Schweissgeruch.
Diese genetische Variation wird häufiger in Asien gefunden.
Chromosom 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB Q96J66
DNA-Sequenz (Chromosom 16)
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MRP8: Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Produktion von Schweiss und Ohrenschmalz beteiligt ist.
Personen mit einem 'g' haben 'feuchtes' Ohrenschmalz und starken Schweissgeruch.
Chromosom 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB Q96J66
Trockenes oder feuchtes Ohrenschmalz?
Ohrenschmalz (oder Cerumen) trägt zur Reinigung und Schmierung des Gehörgangs bei und bietet Schutz vor Bakterien, Pilzen, Staub und Wasser.
Eine genetische Variation bestimmt, welche Art von Ohrenschmalz in der menschlichen Bevölkerung vorkommt: feucht oder trocken.
