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Yellow dots

Ein kleiner Unterschied – Geschichte

Eine genetische Variation kann manchmal erstaunliche Auswirkungen haben...

Letzte Aktualisierung: Dezember 2023
Population geneticsMedical Data science

Hintergrund

Blaue oder braune Augen? Schmeckt Koriander für Sie wie Seife? Blutgruppe A oder B? Wir sind alle unterschiedlich, und die genetischen Grundlagen dieser Individualität liegen im Kern unserer Chromosomen, im Kern unserer DNA.

Wir besitzen 23 Chromosomenpaare. Jedes Chromosom ist ein DNA-Faden, eine Aneinanderreihung von Nukleotiden, die durch die Buchstaben a, c, g und t dargestellt werden. Unsere gesamte DNA – unser Genom – kann mit einem sehr langen Text verglichen werden, der aus 3 Milliarden a, c, g und t besteht.

Hier als Beispiel die DNA-Sequenz von Chromosom 1 .

Wir sind alle unterschiedlich. Beispielsweise kann ein „g“ an einer bestimmten Stelle ein „t“ ersetzen. Dies wird als einfache genetische Variation (SNP) bezeichnet.

Ein Nukleotid von 1000 unterscheidet sich zwischen zwei Individuen, das sind etwa 3 Millionen Nukleotide!

Die Forscher versuchen herauszufinden, welche genetischen Variationen mit einem spezifischen erblichen Merkmal in Verbindung stehen.

Viele Faktoren, darunter Umwelt, andere genetische Variationen oder die Lokalisierung der genetischen Variation im Genom, können ihre Auswirkung(en) beeinflussen. Einige genetische Variationen können die Menge oder die „Qualität» eines Proteins verändern. Diese Variationen können daher Auswirkungen auf physiologische Merkmale wie die Augenfarbe oder die Resistenz gegen ein Virus haben. Sie können auch die Ursache für genetische Krankheiten sein, oder die Reaktion auf bestimmte Medikamente beeinflussen. Die meisten genetischen Variationen haben keine Auswirkungen. Und die Auswirkungen vieler genetischer Variationen (oder ihrer Kombination) sind noch nicht bekannt!

Warum verbreiten sich manche Genvariationen im Laufe der Generationen schneller als andere? Warum sind einige Bereiche unseres Genoms besser erhalten als andere? Die Forscher stellen sich viele Fragen, aber die Antworten sind gar nicht so leicht zu finden.

 

Quelle: News from the Protein Mutability Landscape (2023)

Hier sind einige Beispiele für menschliche Eigenschaften, die das Ergebnis einfacher genetischer Variationen sind.

Klicken Sie auf «Mehr», um mehr zu erfahren!

Trockenes oder feuchtes Ohrenschmalz?

Ohrenschmalz (oder Cerumen) trägt zur Reinigung und Schmierung des Gehörgangs bei und bietet Schutz vor Bakterien, Pilzen, Staub und Wasser.

Eine genetische Variation trägt zur Art des Ohrenschmalzes bei, das in der menschlichen Bevölkerung vorkommt: feucht oder trocken.

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Blau ist selten

Die Augenfarbe hat uns schon immer fasziniert. Sie hängt davon ab, welche Pigmente in der Iris vorkommen.

Die Genetik spielt eine wichtige Rolle: Etwa 150 Gene sollen daran beteiligt sein.

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Resistenz gegen SARS-CoV-2

Viele genetische Variationen wurden mit der Anfälligkeit für die Entwicklung von mehr oder weniger schweren Formen von COVID-19 in Verbindung gebracht.

Einige davon haben wir anscheinend von den Neandertalern geerbt!

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Der saure Geschmack

Der saure Geschmack ist eine der fünf primären Geschmacksrichtungen, neben salzig, süss, bitter und umami.

Die genetischen Mechanismen, die für die Wahrnehmung des sauren Geschmacks verantwortlich sind, wurden erst kürzlich aufgeklärt.

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Alkoholintoleranz

Die ADH-Proteine dienen dem Abbau von Alkoholen, darunter Ethanol, ein Alkohol, der in alkoholischen Getränken oder fermentierten Lebensmitteln vorkommt.

Diese Proteine kommen bei vielen Arten vor, und genetische Variationen können ihre Funktion verändern.

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Das Tempo-Gen?

Der Einfluss der Genetik auf die sportliche Leistung ist Gegenstand zahlreicher Studien und Debatten.

Rund 200 Gene beeinflussen die sportliche Leistung. Diese Zahl wird wahrscheinlich aufgrund neuer Studien noch steigen.

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Die ABO-Blutgruppen

Die Blutgruppen A, B, AB und O wurden Anfang des 20. Jahrhunderts entdeckt.

Warum gibt es eine solche Vielfalt innerhalb der menschlichen Bevölkerung?

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Beethovens Haare

Im Jahr 1802 verlangte Beethoven, dass nach seinem Tod die Informationen über seine Krankheit beschrieben und veröffentlicht werden sollten.

Seine DNA enthüllte noch einige weitere Geheimnisse...

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Type of earwax

Trockenes oder feuchtes Ohrenschmalz?

Ohrenschmalz (oder Cerumen) trägt zur Reinigung und Schmierung des Gehörgangs bei und bietet Schutz vor Bakterien, Pilzen, Staub und Wasser.

Genetische Variation trägt zur Art des Ohrenschmalzes bei, das in der menschlichen Bevölkerung vorkommt: feucht oder trocken.

Trockenes Ohrenschmalz ist bei Ostasiaten häufig, während feuchtes Ohrenschmalz in anderen Bevölkerungsgruppen üblich ist.

Eine einzige genetische Variation g -> a im ABCC11-Gen (Chromosom 16) ist für die Bestimmung des Ohrenschmalztyps verantwortlich. Die Individuen „aa“ haben trockenes Ohrenschmalz, die Individuen „ag“ und „gg“ haben feuchtes Ohrenschmalz.

Das „g“ ist das Nukleotid, das bei unseren Vorfahren vorhanden war. Die genetische Variation „a“ soll vor etwa 2000 Generationen in Nordostasien entstanden sein und sich dann über die ganze Welt ausgebreitet haben.

 

Ein bestimmter Körpergeruch

Der Schweissgeruch unter den Armen (der sogenannte Achselgeruch) entsteht, weil die Schweissdrüsen bestimmte Substanzen produzieren, die dann von Bakterien auf der Haut  umwandelt werden.

Das Protein ABCC11 ist an der Produktion dieser Substanzen beteiligt. Der Genotyp „aa“ führt zu einem Funktionsverlust des ABCC11-Proteins und zu einem fast vollständigen Fehlen der typischen Bestandteile des Achselschweisses, aber auch der Bestandteile, die in feuchtem Ohrenschmalz vorkommen.

Kaukasier und Afrikaner besitzen ein aktives ABCC11-Protein, feuchtes Ohrenschmalz und einen starken Achselgeruch, während viele Asiaten ein inaktives ABCC11-Protein, trockenes Ohrenschmalz und einen schwachen Achselgeruch besitzen. Diese Unterschiede sind für Parfümhersteller natürlich von großem Interesse!

 

Warum wurde das trockene Ohrenschmalz im Laufe der Evolution konserviert?

Rätselhaft … hier eine Hypothese:

Hypothese – Anpassung an Kälte

Die Vorfahren der heutigen Ostasiaten lebten vermutlich in einem viel kälteren Klima  als die der Afrikaner. Unter diesen Umständen könnte es für die Vorfahren der Ostasiaten, die Träger des Genotyps „aa“ sind, von Vorteil gewesen sein, weniger zu schwitzen. Diese Hypothese schliesst nicht aus, dass möglicherweise noch andere Faktoren eine Rolle spielten, wie z.B. die mikrobielle Umgebung.

Quelle: A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene (2009) –  A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type (2006) –   The impact of natural selection on an ABCC11 SNP determining earwax type (2011)

Chromosom 16:  ABCC11; rs17822931; UniProtKB: Q96J66

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Blau ist selten

 

Die Augenfarbe hat schon immer fasziniert. Sie hängt von der Anwesenheit verschiedener Pigmente in der Iris ab. Die Genetik spielt dabei eine wichtige Rolle: Es wird vermutet, dass etwa 150 Gene an der Augenfarbe beteiligt sind. Diese Zahl wird wahrscheinlich aufgrund neuer Studien noch steigen.

Im Jahr 2008 wiesen Forscher eine genetische Variation im HERC2-Gen (Chromosom 15) nach, die eine bedeutende Rolle bei der Augenfarbe spielt. Sie untersuchten eine große dänische Familie, die aus einem Vater mit braunen Augen, einer Mutter mit blauen Augen, 17 Kindern und 20 Enkelkindern bestand.

Eine genetische Variation a -> g im HERC2-Gen erklärt die azurblaue Augenfarbe in der Familie. Diese Variation führt zu einer geringeren Produktion von Melanin, einem braunen Pigment.

Derselbe Unterschied findet sich bei einer überwiegenden Mehrheit der blauäugigen Individuen europäischer Herkunft.

Blau in der Vergangenheit

 

Unsere Vorfahren hatten braune Augen. Die Farbe Blau soll vor 6’000 bis 10’000 Jahren in Europa aufgetaucht sein, wahrscheinlich in mehreren Schüben, als die ersten Ackerbauern vom Schwarzen Meer nach Nordeuropa wanderten.

Warum haben blaue Augen Jahrtausende überdauert?

Es bleibt die Frage, ob die Augenfarbe ein neutrales Merkmal sein könnte, das keinen signifikanten Einfluss auf das Überleben oder die Fortpflanzung von Individuen hat.

Genetische Variationen des HERC2-Gens beeinflussen auch die Hautfarbe. Das Vorhandensein des Pigments Melanin in der Haut schützt vor UV-Strahlen. Sein Fehlen sorgt dafür, dass mehr Vitamin D gebildet wird, vor allem in Regionen mit wenig Sonnenlicht. Es ist jedoch noch nicht bekannt, ob Melanin in der Iris vorhanden ist oder nicht.

 

Quelle: Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression (2008)

Chromosom 15:  HERC2 rs12913832; mehrere Variationen; UniProtKB: O95714

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Resistenz gegen SARS-CoV-2

Viele genetische Variationen wurden mit der Anfälligkeit für die Entwicklung von mehr oder weniger schweren Formen von COVID-19 in Verbindung gebracht. Einige davon haben wir vom Neandertaler geerbt!

Eine schützende Variation

Das OAS1-Gen (Chromosom 12) kodiert für ein Protein, das an der Bekämpfung von Virusinfektionen beteiligt ist (angeborene antivirale Zellreaktion). Eine genetische Variation g -> a führte zu einer Form des Proteins, die weniger aktiv ist und in geringeren Mengen vorkommt . Heute haben mehr als 60 % der Menschen ein „a“.

Anscheinend haben wir die angestammte Form von OAS1 (mit einem „g“) vor über 40’000 Jahren von den Neandertalern geerbt: Sie soll es unseren Vorfahren ermöglicht haben, mehreren Virusepidemien zu widerstehen! Und heute haben Individuen mit der „g“-Variante ein geringeres Risiko, eine schwere Form von COVID-19 zu entwickeln.

 

 

Bei anderen Arten

Die Wissenschaftler untersuchten Tiere, von denen bekannt ist, dass sie verschiedene Coronaviren beherbergen. Sie fanden Beweise für die Existenz der aktiven Form von OAS1 bei Mäusen, Kühen und Kamelen. Hufeisenfledermäuse hingegen haben die aktive Form von OAS1 nicht und  können die Replikation des Coronavirus in ihrem Körper nicht verhindern. Sie könnten daher als Reservoirwirte für bestimmte Coronaviren, wie SARS-CoV-2, fungieren…

Variationen, die nicht schützen

Von den Neandertalern haben wir vielleicht ein weiteres genomisches Segment von etwa 50 Kilobasen geerbt, das auf Chromosom 3 lokalisiert ist. Dieses Segment wird mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung schwerer Formen von COVID-19 in Verbindung gebracht. Dieses Segment ist bei etwa 50 % der Menschen in Südasien und etwa 16 % der Menschen in Europa vorhanden. Derzeit ist nicht bekannt, welche Merkmale dieses Segments das Risiko für schwere COVID-19-Verläufe erhöhen, und ob die Auswirkungen dieser Merkmale spezifisch für SARS-CoV-2 oder für andere Krankheitserreger sind.

Quelle: Host polymorphisms and COVID-19 infection (2022) A prenylated dsRNA sensor protects against severe COVID-19 (2021)The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals (2020)

Chromosom 12: OAS1 rs10774671; mehrere Variationen; UniProtKB:P00973

Gout acide

Der saure Geschmack

 

Der saure Geschmack ist neben salzig, süss, bitter und umami eine der fünf primären Geschmacksrichtungen. Die genetischen Mechanismen hinter der Wahrnehmung des sauren Geschmacks wurden erst kürzlich aufgeklärt.

Das OTOP1-Gen (Chromosom 4) kodiert für ein Rezeptorprotein, das Moleküle erkennt, die für den sauren Geschmack verantwortlich sind (Zitronensäure (in Zitrusfrüchten enthalten), Milchsäure (in fermentierten Milchprodukten enthalten), Essigsäure (in Essig enthalten) usw). Das OTOP1-Protein wird in den Geschmacksknospen des Zungen- und Gaumenepithels gefunden.

Saurer Geschmack in der Vergangenheit

Der saure Geschmack ist neben salzig, süss, bitter und umami einer der fünf primären Geschmäcker. Delfine scheinen nur den salzigen Geschmack zu erkennen, Katzen haben keinen Rezeptor für den süssen Geschmack. Aber welche Überraschung: Das OTOP1-Gen findet sich bei allen Wirbeltieren. Die ersten bekannten Wirbeltiere, die den sauren Geschmack wahrnehmen konnten, waren die Vorfahren der modernen Fische. Diese Fähigkeit ermöglichte es ihnen wahrscheinlich, den Säuregehalt des Ozeans und damit das Vorhandensein von Kohlendioxid zu testen… Die heutigen Wirbeltiere, die den sauren Geschmack am besten wahrnehmen können, sind die Säugetiere, insbesondere die Primaten.

Warum ist die Fähigkeit, sauren Geschmack zu erkennen, im Laufe der Primatenentwicklung erhalten geblieben?

Hypothese 1 – Vitamin C: Primaten haben die Fähigkeit verloren, Vitamin C zu produzieren. Daher ist es für diese Arten wichtig, Vitamin C zu sich zu nehmen. Das Erkennen von säurehaltigen Lebensmitteln könnte eine Möglichkeit für sie sein, ausreichend Vitamin-C-haltige Lebensmittel wie Zitrusfrüchte zu sich zu nehmen.

Hypothese 2 – fermentierte Lebensmittel: Die bei der Fermentation entstehenden Säureverbindungen und der Alkohol töten Bakterien ab. Eine Art herauszufinden, ob faule Früchte essbar sind, ist daher, ihren Säuregehalt zu bestimmen! Es scheint, dass Urzeitprimaten viele fermentierte Lebensmittel zu sich nahmen.

Hypothese 3 – zusätzliche biologische Funktion: OTOP1 ist das einzige Gen, von dem bekannt ist, dass es für einen Rezeptor für sauren Geschmack kodiert. Das OTOP1-Protein ist jedoch auch an der Wahrnehmung von Schwerkraft und Beschleunigung im Innenohr beteiligt und sorgt so für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts. Das Protein OTOP1 hat also noch eine weitere wichtige biologische Funktion: Sein Verlust oder veränderte Funktionsweisen könnten weitreichende Folgen für den Organismus nach sich ziehen!

Quelle: The Cellular and Molecular Basis of Sour Taste (2022)The evolution of sour taste (2022)

Chromosom 4: OTOP1; UniProtKB:Q7RTM1

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Alkoholintoleranz

ADH-Proteine dienen dem Abbau von Alkoholen, darunter Ethanol, ein Alkohol, der in alkoholischen Getränken oder fermentierten Lebensmitteln vorkommt. Diese Proteine kommen bei vielen Arten vor, und genetische Variationen können ihre Funktion verändern.

Die ADH-Proteine sind am Abbau verschiedener Alkohole beteiligt, darunter auch Ethanol. Ethanol ist eine für den Körper giftige Verbindung, die in alkoholischen Getränken oder fermentierten Lebensmitteln vorkommt, die wir aber nicht selbst herstellen.

Beim Menschen spielt das Protein ALDH2 eine wichtige Rolle: Es ist für den zweiten Schritt des Ethanolabbaus verantwortlich – die Umwandlung des ebenfalls giftigen Acetaldehyds in Essigsäure, die für den Körper weniger schädlich ist.

Etwa 560 Millionen Asiaten sind Träger von ein und derselben genetischen Variation (g -> a) im ALDH2-Gen (Chromosom 12), die zu einem Mangel an ALDH2-Aktivität (ALDH2*2) führt. Diese Variation verursacht nach dem Alkoholgenuss Hautrötungen, Übelkeit, Herzklopfen und Kopfschmerzen, weil sich Acetaldehyd im Körper ansammelt.

 

Diese genetische Variation soll im Südosten Chinas vor ∼2’000 bis 3’000 Jahren aufgetreten sein. Was ist der Grund dafür?

Das ALDH2-Protein ist vor allem dafür bekannt, dass es den Alkohol, den wir trinken, entgiftet: Es gibt nur wenig Forschung über die potenzielle Rolle dieses Proteins in anderen biologischen Prozessen.

 

Eine Hypothese

Populationen mit einer hohen Prävalenz von ALDH2*2 befinden sich meist in Gebieten, in denen das Hepatitis-B-Virus endemisch ist. Eine Infektion mit diesem Virus und Alkoholkonsum haben jedoch einen synergistischen Effekt auf die Entwicklung von Lebererkrankungen. Übelkeit und andere Symptome, die bei Trägern der ALDH2*2 Variante durch Alkoholkonsum verursacht werden, könnten vom Alkoholkonsum abhalten. ALDH2*2-Individuen wären also bei Virusinfektionen gegen zusätzliche Alkohol-induzierte Leberschäden „geschützt“, was zu einer positiven Selektion der genetischen Variation ALDH2*2 geführt haben könnte.

Quelle: Why can’t Chinese Han drink alcohol? Hepatitis B virus infection and the evolution of acetaldehyde dehydrogenase deficiency (2002) 

Chromosom 12: ALDH2 rs671;  UniProtKB: P05091

Banner speed

Das Tempo-Gen?

Der Einfluss der Genetik auf die sportliche Leistung ist Gegenstand zahlreicher Studien und Debatten. Etwa 200 Gene beeinflussen die sportliche Leistung. Diese Zahl wird wahrscheinlich aufgrund neuer Studien noch steigen.

 

 

 

Eines der bekanntesten Gene in diesem Bereich ist das ACTN3-Gen (Chromosom 11). Es kodiert für ein Protein, das vor allem in schnell kontrahierenden Muskelfasern zu finden ist.

Eine genetische Variation c -> t in diesem Gen, die als ACTN3XX bezeichnet wird, führt dazu, dass das Protein vollständig fehlt. Dieses Fehlen von ACTN3 scheint den Anteil der schnell kontrahierenden Muskelfasern zu verringern und den Anteil der langsam kontrahierenden Muskelfasern zu erhöhen.

Die genetische Variation ACTN3XX ist anscheinend häufiger bei Ausdauersportlern (z. B. Radfahrern und Langstreckenläufern) zu finden.

Das Vorhandensein des ACTN3-Proteins wird mit einer größeren Menge an schnell kontrahierenden Fasern in Verbindung gebracht. Das ACTN3-Protein wird häufiger bei Sportlern gefunden, bei denen es auf Kraft oder Geschwindigkeit ankommt, wie z. B. Sprintern auf kurzen Strecken. Das ACTN3-Gen wird daher manchmal auch als ‹das Schnelligkeitsgen› bezeichnet. Das Vorhandensein des Proteins scheint auch mit nächtlichem Zähneknirschen in Verbindung gebracht zu werden!

 

Kann ein Verlust im Laufe der Evolution zu einem Vorteil werden?

Diese genetische Variation soll vor mehreren hunderttausend Jahren aufgetreten sein.

Der Verlust des ACTN3-Proteins wäre demnach Gegenstand einer positiven Selektion gewesen, wobei seine Häufigkeit zunahm, als die Menschen von Afrika in Länder mit kälterem eurasischem Klima wanderten.

Das Fehlen des ACTN3-Proteins könnte sich unter diesen Lebensbedingungen als vorteilhaft erwiesen haben. Die Folge: Heute fehlt ACTN3 weltweit bei etwa 1,5 Milliarden Menschen (18% der Bevölkerung) (ACTN3XX).

 

Quelle: A gene for speed? The evolution and function of alpha-actinin-3 (2004) ACTN3: More than Just a Gene for Speed (2017)

Chromosom 11:  ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043

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Die Blutgruppen ABO

Die Blutgruppen A, B, AB und O wurden Anfang des 20. Jahrhunderts entdeckt. Warum gibt es innerhalb der menschlichen Bevölkerung eine solche Vielfalt?

Blutgruppen werden durch das Vorhandensein bestimmter Zuckerarten auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen definiert. Diese Zuckerarten fungieren als Antigene. Das bekannteste Blutgruppensystem ist das ABO-System, das auf dem Vorhandensein der Antigene A, B und H beruht, die jeweils mit den Blutgruppen A, B und O assoziiert sind. Das Vorhandensein dieser Antigene ist die Folge verschiedener Kombinationen von genetischen Variationen (Allele), die die Aktivität eines Proteins verändern, das diese Zucker herstellt.

ABO in der Vergangenheit

 

Die meisten O-Allele leiten sich vom A-Allel ab. Daher ist es möglich, dass die A- und B-Allele zu Beginn der Menschheitsgeschichte häufiger vorkamen. Heute ist das O-Allel weltweit am häufigsten anzutreffen (je nach Region zwischen 30 und 80 %).

Einige Hypothesen:

Die Antigene A, B und H spielen bekanntermassen eine wichtige Rolle bei Bluttransfusionen oder Transplantationen, aber sie haben vermutlich noch weitere Rollen in der menschliche Biologie, da sie in vielen Geweben (Blutplättchen, Darm, Atmungssystem, …) vorkommen.

  • Das O-Allel kommt sehr häufig in afrikanischen Regionen vor, wo es viele Malariafälle gibt. Das O-Allel könnte eine schützende Wirkung gegen Malaria haben, einen Parasiten, der die roten Blutkörperchen infiziert.
  • Das Vorhandensein von Antikörpern gegen A und B bei Personen mit Blutgruppe O könnte vor bestimmten Viren wie SARS-CoV-2 schützen.
  • Im Gegensatz zum O-Allel könnte das A-Allel möglicherweise vor Cholera schützen.

Mehrere gross angelegte Studien haben statistische Zusammenhänge aufgezeigt zwischen Blutgruppen und dem Risiko, bestimmte Krankheiten (Entzündungen, Krebs usw.) zu entwickeln.

Es gibt noch viel zu entdecken. Vom Standpunkt der Evolution dürfte es von Vorteil sein, die Vielfalt der Blutgruppen innerhalb der menschlichen Bevölkerung zu erhalten.

Quelle: ABO blood group antigens and differential glycan expression: Perspective on the evolution of common human enzyme deficiencies (2022)

Chromosom 9: ABO rs1556058284; mehrere Variationen; UniProtKB: P16442

Banner Beethoven

Beethovens Haare

1802 verlangte Beethoven, dass nach seinem Tod Informationen über seine Krankheit beschrieben und veröffentlicht werden sollten. Seine DNA enthüllt einige weitere Geheimnisse …

Im Jahr 2023 deuten genetische Analysen der DNA, die in mehreren Haarsträhnen des Komponisten gefunden wurde, darauf hin, dass eine Lebererkrankung und eine Virusinfektion die Ursache für seinen Tod gewesen sein könnten. Die Ursachen für seinen Hörverlust oder seinen Haarausfall hingegen bleiben ein Rätsel.

Genetische Krankheiten

Beethoven hatte eine genetische Variation im PNPLA3-Gen, von der bekannt ist, dass sie mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Leberzirrhose (Non-alcoholic fatty liver disease 1) einhergeht.

Ausserdem hatte er genetische Variationen im HFE-Gen, die dafür bekannt sind,  eine andere Lebererkrankung zu verursachen, die mit der Anhäufung von Eisen zusammenhängt (Hemochromatose 1).

 

Eine virale Infektion

Die DNA des Komponisten enthielt auch Fragmente des Hepatitis-B-Virus. Die Hypothese der Forscher ist, dass Beethoven an einer chronischen Virusinfektion litt, die in den Monaten vor seinem Tod reaktiviert wurde. In Verbindung mit seinem Alkoholkonsum verschlimmerte diese Infektion seine Leberprobleme.
Das Genom des Komponisten wurde auf genetische Variationen untersucht, von denen bekannt ist, dass sie mit Hörverlust oder Haarausfall in Verbindung stehen – jedoch ohne Erfolg.

Weitere Geheimnisse

Es wurde auch herausgefunden, dass er zu 99 % europäischer Abstammung war, wahrscheinlich laktosetolerant … und dass einige seiner Familienmitglieder uneheliche Kinder waren …

Quelle: Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven (2023)

Chromosome 22: PNPLA3; UniProtKB:Q9NST1

Chromosome 6: HFE; UniProtKB:Q30201

Jetzt sind Sie dran

Wir sind alle genetisch unterschiedlich. Diese kleinen Unterschiede haben manchmal erstaunliche Auswirkungen.

Entdecken Sie eine Auswahl an genetischen Variationen, ihre Auswirkungen und ihre Geschichte, immer in Anbetracht der Evolution.

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