Dauer der Aktivität: 30 minutes
Altersempfehlung: ab 12 Jahren
Population GenomicsMedical Data science
Der kleine Unterschied
– Jetzt sind Sie dran
Eine genetische Variation kann manchmal erstaunliche Auswirkungen haben...
Hintergrund
Wir sind alle unterschiedlich. Einige dieser Merkmale sind gut sichtbar und offensichtlich, wie z. B. die Augenfarbe oder die Haarstruktur, während andere unsichtbar bleiben, wie z. B. die Blutgruppe oder die Resistenz gegen einen Virus.
Diese Unterschiede ergeben sich hauptsächlich aus genetischen Variationen, die in unserer DNA, dem Kern unserer Chromosomen, vorhanden sind. Das menschliche Genom besteht aus 3 Milliarden Nukleotiden. Etwa 1 von 1000 Nukleotiden unterscheidet sich zwischen zwei Menschen.
Dies ist eine DNA-Sequenz, die auf Chromosom 12 lokalisiert ist. Finde die genetische Variation: Individual 1: ...accctttcaagctgaaagcaacagtgcagacgatgaga... Individual 2: ...accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga...
Es liegt an Ihnen, zu spielen und die Auswirkungen einiger berühmter genetischer Variationen zu entdecken!
Dazu wirst du in einer Datenbank nach Informationen suchen, die mit einer DNA-Sequenz verknüpft sind.
Die genetischen Variationen, die Sie erforschen werden, sind gut charakterisiert: Ein einziges Nukleotid unterscheidet sich und ist für das betreffende phänotypische Merkmal verantwortlich. Das ist nicht oft der Fall!
Wir wissen noch nicht, wie sich viele genetische Variationen auswirken. Ein bestimmter Phänotyp (wie die Augenfarbe oder die Haarstruktur) ist in der Regel das Ergebnis der Kombination mehrerer genetischer Variationen. Einige Krankheiten sind die Folge der Kombination von mehreren hundert genetischen Variationen … und die Umwelt spielt dabei eine Schlüsselrolle!
DNA-Sequenz auswählen
Kopieren/einfügen (oder tippen) Sie diese Sequenz in die Suchfunktion. Versuchen Sie, nicht zweimal die gleiche Sequenz auszuwählen!
X
Derzeit sind keine Informationen verfügbar. Wir wissen noch nicht alles! Die Forscher arbeiten hart an dem Versuch, die Auswirkungen von etwa 10 Millionen genetischen Variationen herauszufinden!
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Datenbank durchsuchen
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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OAS1-Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Bekämpfung bestimmter Viren beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' scheinen weniger resistent gegen schwere Formen von COVID-19 zu sein.
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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OAS1-Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Bekämpfung bestimmter Viren beteiligt ist.
Individuen mit einem 'g' scheinen resistenter gegen schwere Formen von COVID-19 zu sein.
Chromosom 12: OAS1 rs10774671; mehrere Variations; UniProtKB: P00973
Resistenz gegen SARS-CoV-2
Viele genetische Variationen wurden mit der Anfälligkeit für die Entwicklung von mehr oder weniger schweren Formen von COVID-19 in Verbindung gebracht.
Einige davon haben wir von den Neandertalern geerbt!
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
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ALDH2-Gen, das für ein Protein kodiert, das in unserer Leber vorkommt und den Alkohol abbaut, den wir trinken.
Individuen mit einem 'a' leiden unter dem 'asiatischen Errötungssyndrom' und vertragen Alkohol sehr schlecht. Diese Variation ist in Asien häufiger!
Chromosom 12: ALDH2 rs671; UniProtKB: P05091
DNA-Sequenz (Chromosom 12)
accctttcaggctgaaagcaacagtgcagacgatgaga
ALDH2-Gen, das für ein Protein kodiert, das in unserer Leber vorkommt und den Alkohol abbaut, den wir trinken.
Individuen mit einem 'g' können Alkohol normal 'verdauen'. Aber Alkoholmissbrauch ist immer noch gefährlich für die Gesundheit!
Chromosom 12: ALDH2 rs671; UniProtKB: P05091
Alkoholintoleranz
Die ADH-Proteine dienen dem Abbau von Alkoholen, darunter Ethanol, ein Alkohol, der in alkoholischen Getränken oder fermentierten Lebensmitteln vorkommt.
Diese Proteine kommen bei vielen Arten vor und genetische Variationen können ihre Funktion verändern.
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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OR6A2-Gen, das für ein Protein kodiert, das ein olfaktorischer Rezeptor ist.
Individuen mit einem 'a' mögen Koriander nicht: Sie finden, dass das Gewürz nach Seife schmeckt!
Chromosom 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB: O95222
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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OR6A2-Gen, das für ein Protein kodiert, das ein olfaktorischer Rezeptor ist.r>
Individuen mit einem 'c' sind Fans von Koriander.
Chromosom 11: OR6A2 rs72921001; UniProtKB: O95222
Von Geschmäckern und Gerüchen
Die Fähigkeit, Geschmäcker und Gerüche zu erkennen und zu unterscheiden, ist ein wichtiger adaptiver Vorteil in der Evolution vieler Arten. Sie ermöglicht es, Gerüche zu identifizieren, die mit Nahrung, Sexualpartnern, Raubtieren und anderen wichtigen Aspekten der Umwelt in Verbindung gebracht werden.
Quelle: A genetic variant near olfactory receptor genes influences cilantro preference (2012
DNA-Sequenz (Chromosom X)
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OPN1MW-Gen, das für ein in der Netzhaut vorkommendes Photorezeptorprotein kodiert, das an der Farberkennung beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' können Rot nicht von Grün unterscheiden (Farbenblindheit).
Es ist die Form der Farbenblindheit, an der John Dalton erkrankt war. Die Diagnose wurde 1995, mehr als 150 Jahre nach Daltons Tod, durch eine DNA-Analyse bestätigt.
DNA-Sequenz (Chromosom X)
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OPN1MW-Gen, das für ein in der Netzhaut vorkommendes Photorezeptorprotein kodiert, das an der Farberkennung beteiligt ist.br>
Individuen mit einem 'c' haben ein normales Farbsehen.
Das Farbensehen
Das Farbsehen soll bei den ersten agnathen Wirbeltieren vor mehr als 540 Millionen Jahren entstanden sein. Primaten sind die einzigen Säugetiere, die alle drei Grundfarben erkennen können (Trichromie).
Quelle: Novel missense mutations in red/green opsin genes in congenital color-vision deficiencies (2002)
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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ACTN3-Gen, das für ein Protein kodiert, das vor allem in schnell kontrahierenden Muskelfasern exprimiert wird.
Die Variation 'c' wurde bei 'Elitesprinter'-Sportlern häufiger gefunden als in der Allgemeinbevölkerung.
Chromosom 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043
DNA-Sequenz (Chromosom 11)
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ACTN3-Gen, das für ein Protein kodiert, das vor allem in schnell kontrahierenden Muskelfasern exprimiert wird.
Individuen mit einem 't' produzieren das Protein ACTN3 nicht: Sie haben mehr langsam kontrahierende Muskelfasern.
Etwa 18 % der menschlichen Bevölkerung verfügen nicht über das ACTN3-Protein.
Diese genetische Variation ist häufiger bei Ausdauersportlern (z. B. Radfahrern und Langstreckenläufern) zu finden.
Chromosom 11: ACTN3 rs1815739; UniProtKB: Q08043
Das Tempo-Gen?
Der Einfluss der Genetik auf die sportliche Leistung ist Gegenstand zahlreicher Studien und Debatten.
Rund 200 Gene beeinflussen die sportliche Leistung, und möglicherweise beeinflussen mehr als 20 genetische Variationen den Status eines Spitzensportlers.
DNA-Sequenz(Chromosom 9)
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ABO-Gen, das für ein Protein kodiert, das Zucker auf den roten Blutkörperchen hinzufügt. Je nachdem, welcher Zucker hinzugefügt wird, ergibt sich eine andere Blutgruppe.
Individuen mit einem 'g' haben die Blutgruppe A, B oder AB.
Chromosom 9: ABO rs1556058284; mehrere Variationen; UniProtKB: P16442
DNA-Sequenz (Chromosom 9)
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ABO-Gen, das für ein Protein kodiert, das Zucker auf den roten Blutkörperchen hinzufügt. Je nachdem, welcher Zucker hinzugefügt wird, ergibt sich eine andere Blutgruppe.
Individuen mit dieser Sequenz (es fehlt ein 'g') haben die Blutgruppe O.
Die Blutgruppe O ist die häufigste Blutgruppe in der Weltbevölkerung (je nach Region zwischen 30 und 80 % der Bevölkerung).
Chromosom 9: ABO rs1556058284; mehrere Variationen; UniProtKB: P16442
Die ABO-Blutgruppen
Die Blutgruppen A, B, AB und O wurden Anfang des 20. Jahrhunderts entdeckt.
Warum gibt es eine solche Vielfalt innerhalb der menschlichen Bevölkerung?
DNA-Sequenz (Chromosom 2)
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EPAS1-Gen, das für ein Protein kodiert, das die Reaktion auf Sauerstoffmangel (Hypoxie) und die Anpassung an die Höhe reguliert.
Individuen mit einem 'c' sind nicht besonders gut an die Höhe angepasst.
Chromosom 2: EPAS1; mehrere Variationen; UniProtKB: Q99814
DNA-Sequenz (Chromosom 2)
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EPAS1-Gen, das für ein Protein kodiert, das die Reaktion auf Sauerstoffmangel (Hypoxie) und die Anpassung an die Höhe reguliert.
Individuen mit einem 'g' sind gut an die Höhe angepasst.
Chromosom 2: EPAS1; mehrere Variationen; UniProtKB: Q99814
Höhe
Diese genetische Variation ist sehr selten. Sie soll vor 8000 Jahren in Tibet aufgetreten sein und schützt die Bewohner vor der Höhenkrankheit (in über 4000 m Höhe sinkt der Sauerstoffgehalt um 40%). Andere genetische Variationen dieses Gens werden mit der Anpassung an die Höhe in Verbindung gebracht und sind alle vom Denisova-Menschen geerbt.
Quelle: The history and evolution of the Denisovan- EPAS1 haplotype in Tibetans (2021)
DNA-Sequenz (Chromosom 16)
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MRP8-Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Herstellung von Schweiß und Ohrenschmalz beteiligt ist.
Individuen mit einem 'a' haben ein 'trockenes' Ohrenschmalz und einen schwachen Schweißgeruch.
Diese genetische Variation wird häufiger in Asien gefunden.
Chromosom 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB: Q96J66
DNA-Sequenz (Chromosom 16)
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MRP8-Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Herstellung von Schweiß und Ohrenschmalz beteiligt ist.
Personen mit einem 'g' haben ein 'feuchtes' Ohrenschmalz und einen starken Schweißgeruch.
Chromosom 16: MRP8 rs17822931; UniProtKB: Q96J66
Trockenes oder feuchtes Ohrenschmalz?
Ohrenschmalz (oder Cerumen) trägt zur Reinigung und Schmierung des Gehörgangs bei und bietet Schutz vor Bakterien, Pilzen, Staub und Wasser.
Eine genetische Variation bestimmt, welche Art von Ohrenschmalz in der menschlichen Bevölkerung vorkommt: feucht oder trocken.
